They are life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence (fewer than 5 per 10 000 people) that special combined efforts are needed to address them so as to prevent significant morbidity, perinatal or early mortality, or a considerable reduction in an individual's quality of life or socio-economic potential.
Es handelt sich um lebensbedrohliche oder chronische Invalidität nach sich ziehende Krankheiten, deren Prävalenz so gering ist (weniger als fünf von zehntausend), dass ihre Bekämpfung gemeinsamer Anstrengungen bedarf, damit erhebliche Morbidität, perinatale oder frühzeitige Mortalität sowie eine beträchtliche Verringerung der Lebensqualität und des sozioökonomischen Potenzials des einzelnen Patienten vermieden werden können.